Screening neonatale, 10 malattie rare in attesa per la lista nazionale
Solo con un inserimento nel panel nazionale si potrà raggiungere l'uniformità in tutta Italia e dare così le stesse opportunità ad ogni bimbo
ROMA – Alla fine del 2020 erano 7 le patologie che, rispettando i criteri riconosciuti dalla comunità scientifica, potevano aspirare ad essere inserite nella lista nazionale (panel) di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening neonatale. In attesa di un aggiornamento del panel – che doveva essere fatto dal ministero della Salute entro il giugno 2021 – grazie ai progressi della medicina il numero di malattie per le quali oggi si potrebbe intervenire precocemente è salito a 10, con l’aggiunta di tre patologie che oggi hanno un test valido e una terapia efficace.
Oltre alle malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza ADA-SCID e adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), che già nel 2020 avevano tutte le carte in regola, ne entrano altre tre: l’immunodeficienza PNP-SCID, le altre immunodeficienze rilevabili con test TREC/KREC e la sindrome adrenogenitale.
Per tutte queste 10 patologie oggi esistono dei test facilmente eseguibili, già utilizzati in progetti regionali in Italia, e per tutte si può intervenire efficacemente con terapie farmacologiche, incluse alcune terapie geniche, con il trapianto o una dieta specifica, dando a chi ne è affetto una prospettiva di vita in salute o comunque con un carico di malattia molto più lieve. Per ciascuna di queste patologie ci sono già esperienze di screening neonatale in diverse Regioni italiane che hanno portato nel tempo a salvare la vita a decine di bambini. Solo con un inserimento nel panel nazionale, però, si potrà raggiungere l’uniformità in tutta Italia, e dare così le stesse opportunità ad ogni bambino.
‘Ogni giorno di ritardo nell’implementazione della legge 167/2016 può costare la vita o la salute a uno di loro’, ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare. ‘I termini per l’aggiornamento sono scaduti da tempo. Sappiamo che il tavolo tecnico del ministero ha fatto un grande lavoro in questo ultimo periodo e ci auguriamo che il ministro Schillaci voglia immediatamente prenderne atto e trasporlo in un decreto, e che i successivi aggiornamenti procedano poi in modo più spedito’.
ESTENSIONE DEL PANEL
La situazione attuale dello screening in Italia e l’analisi di quali patologie possano e debbano essere inserite nel nuovo panel sono contenute nella seconda edizione del ‘Quaderno SNE – Prospettive di estensione del panel’, realizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di Fondazione Telethon e che fa seguito alla prima edizione del 2020. I risultati sono stati presentati questa mattina nel corso del convegno ‘Screening neonatale esteso: i traguardi raggiunti, i nodi irrisolti e le opportunità del prossimo futuro’, al quale hanno partecipato un ampio numero di clinici – in rappresentanza dei 26 coinvolti nella stesura del Quaderno – e diverse associazioni di pazienti, oltre che rappresentanti istituzionali come l’On. Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle Malattie Rare; Lisa Noja, consigliera del Comune di Milano, già deputata della XVIII Legislatura; e l’On. Simona Loizzo, Commissione XII ‘Affari Sociali’, Camera dei Deputati. (www.dire.it)
