Malattie rare e One Health: una visione integrata

Nonostante gli importanti avanzamenti nella ricerca scientifica degli ultimi decenni, le malattie rare rappresentano a tutt’oggi una sfida significativa in sanità pubblica, coinvolgendo oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo. Esse, infatti, colpiscono complessivamente circa il 6-8% della popolazione globale. La maggior parte di queste patologie ha un’origine genetica, ma possono anche derivare da infezioni, fattori ambientali o interazioni complesse tra geni e ambiente.

La comunità scientifica è dunque alla ricerca di nuove strategie che possano contribuire alla comprensione e gestione di queste malattie, compresa la prevenzione primaria.

Di particolare interesse è la One Health. Nel 2021 le quattro Agenzie dell’ONU (WHO – salute umana; FAO – agroalimentare; WOAH – salute animale; UNEP – ambiente) hanno adottato la definizione della One Health come un approccio, integrato e unificante, che riconosce l’interconnessione tra la salute umana, animale e ambientale; la One Health, pertanto, mobilita più settori, discipline e comunità a vari livelli della società per lavorare insieme.

Le quattro Agenzie Onu, oltre ad esortare i leader mondiali ad aumentare l’impegno politico e le azioni per investire nella “One Health” per una migliore salute delle persone e del pianeta, stimolano le varie componenti della società a creare comunità sempre più inclusive ed eque.

In questo modo, e grazie al valore aggiunto dell’integrazione, vengono sviluppate idee nuove e migliori che affrontano le cause profonde e creano soluzioni sostenibili a lungo termine.

La One Health viene considerata come l’approccio ideale per affrontare la complessità, e quindi le grandi sfide globali che coinvolgono i settori della sanità pubblica umana, veterinaria e ambientale;  la sicurezza alimentare e idrica, la prevenzione e il controllo delle zoonosi (malattie che possono diffondersi tra animali ed esseri umani, come ad esempio l’influenza), le pandemie, la lotta alla resistenza antimicrobica (l’emergere di microbi resistenti alla terapia antibiotica), i cambiamenti ambientali, incluso ovviamente il clima.

Si sta quindi esplorando come l’approccio possa essere applicato alle malattie rare, dalla comprensione delle loro cause e patogenesi fino all’inclusione delle persone con queste patologie nella società (ambito scolastico, lavorativo, culturale, ecc.) per “non lasciare indietro nessuno”, come peraltro ben sottolineato dalla Risoluzione ONU “Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie” (2021). 

Molte malattie rare, incluse le malformazioni congenite, sono intrinsecamente complesse, coinvolgendo fattori genetici e ambientali. Alcune, pur avendo una base genetica, possono essere influenzate significativamente dall’ambiente fisico o sociale. L’approccio One Health, basato sulla multidisciplinarietà e sulla condivisione dei dati e dei diversi punti di vista, offre una prospettiva promettente per comprendere e gestire queste patologie in maniera più efficace e sostenibile.

Ad esempio, la prevenzione delle malformazioni congenite causate dal virus Zika, trasmesso da insetti vettori, richiede il contributo di competenze zoologiche, per comprendere l’ecologia degli insetti, e tossicologiche, per valutare la sicurezza dei trattamenti con insetticidi per gli esseri umani e l’ambiente.

Fondamentale è inoltre l’approccio One Health per identificare ed affrontare le incertezze, vale a dire le principali lacune conoscitive (research gap) che hanno un impatto negativo sulla gestione di specifiche malattie rare, indirizzando pertanto la ricerca scientifica. Un esempio sono i fattori legati all’ambiente fisico e sociale, ad esempio l’alimentazione, con un effetto importante sugli esiti clinici di malattie su base genetica.

Recependo questi sviluppi, nel gennaio 2023 all’interno dell’International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD) abbiamo organizzato un webinar intitolato “How can One Health approaches help rare diseases?” per discutere con la comunità scientifica e con gli altri stakeholder come la One Health possa supportare le malattie rare (malattierare.gov.it).

In conclusione, l’integrazione della visione e dell’approccio One Health nella ricerca e nella gestione delle malattie rare potrebbe portare a una comprensione più completa delle loro cause, affrontando complessità e incertezze e, pertanto, sviluppando strategie più efficaci per la loro prevenzione e trattamento. Simultaneamente potrebbe contribuire a concretizzare la Risoluzione ONU, vale a dire a promuovere e proteggere i diritti umani di tutte le persone, compresi i circa 300 milioni di individui che vivono con una malattia rara in tutto il mondo, molti dei quali bambini, garantendo loro pari opportunità di raggiungere il proprio sviluppo ottimale e di partecipare pienamente, equamente e significativamente alla società.

Occorre quindi iniziare e continuare, allargando sempre più la comunità di ricercatori, operatori e associazioni interessati a contribuire.